Prevalence and geographic distribution of haemophilia in Costa Rica

Abstract

Haemophilia is the most frequent hereditary haemorrhagic illness and it is due to the deficiency of coagulation factors VIII (haemophilia A, HA) or IX (haemophilia B, HB). The prevalence of this disease varies according to the country, those having better survival rates having also higher prevalences. Specifically in Costa Rica, there are around 130 HA and 30 HB families. This study reports the prevalence and a spatial distribution analysis of both types of the disease in this country. The prevalence of haemophilia in this country is 7 cases per 100 000 men, for HA it is 6 cases per 100 000 and for HB it is 1 case per 100 000 male inhabitants. The prevalence of this disease is low when compared with other populations. This low prevalence could be due to the many patients that have died because of infection with human immunodeficiency virus during the 1980s. The prevalence of haemophilia in Costa Rica is almost one half of that present in developed countries. Nevertheless, the ratio between HA and HB follows world tendency: 5 : 1. In this study, nationwide geographical distribution maps were drawn in order to visualize the origin of severe cases and how this influences the pattern of distribution for both types of haemophilia. By means of these maps, it was possible to state that there is no association between the sites of maximum prevalence of mutated alleles and ethnicity. With this study, haemophilia prevalence distribution maps can be used to improve efforts for the establishment of hemophilia clinics or specialized health centers in those areas which hold the highest prevalences in this country. Also, this knowledge can be applied to improve treatment skills and offer the possibility of developing focused genetic counseling for these populations.La hemofilia es la enfermedad hereditaria más frecuente. enfermedad hemorrágica y se debe a la deficiencia de los factores de coagulación VIII (hemofilia A, HA) o IX (hemofilia B, HB). La prevalencia de esta enfermedad varía según el país, aquellos que tienen mejores tasas de supervivencia teniendo también prevalencias más altas. Específicamente en Costa Rica, existen alrededor de 130 HA y 30 familias HB. Este estudio reporta la prevalencia y un análisis de distribución espacial de ambos tipos de enfermedad en este país. La prevalencia de hemofilia en este país es de 7 casos por 100.000 hombres, para HA es de 6 casos por 100.000 y para HB es 1 caso por 100.000 habitantes masculinos. La prevalencia de esta enfermedad. es baja en comparación con otras poblaciones. Esta baja prevalencia podría deberse a Los numerosos pacientes que han muerto a causa de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. durante la década de 1980. La prevalencia de la hemofilia en Costa Rica es casi la mitad de que el presente en los países desarrollados. Sin embargo, la relación entre HA y HB sigue tendencia mundial: 5: 1. En este estudio, a nivel nacional Se elaboraron mapas de distribución geográfica. para visualizar el origen de los casos graves y cómo esto influye en el patrón de distribución para ambos tipos de hemofilia. Por A través de estos mapas se pudo constatar que no existe asociación entre los sitios de prevalencia máxima de alelos mutados y etnia. Con este estudio, la hemofilia Los mapas de distribución de prevalencia se pueden utilizar para mejorar los esfuerzos para el establecimiento de la hemofilia clínicas o centros de salud especializados en aquellas zonas que presentan las mayores prevalencias en este país. Además, este conocimiento se puede aplicar para mejorar las habilidades de tratamiento y ofrecer la posibilidad de desarrollar enfoques asesoramiento genético para estas poblaciones.