Late onset autosomal dominant Charcot– Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family
Archivos
Fecha
2009
Autores
Berghoff, Corinna
Berghoff, Martin
Leal, Alejandro
Morera, Bernal
Contreras, Carlos
Barrantes, Ramiro
Rautenstrauss, Bernd
Del Valle, Gerardo
Heuss, Dieter
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
W.S. Maney & Son Ltd.
Resumen
Objective: To describe the clinical, electrophysiologic and morphologic features of a Costa
Rican family with an autosomal dominant inherited Charcot–Marie–Tooth (CMT) neuropathy.
Methods: The field study took place in Costa Rica, Central America. Seven patients underwent
neurological examinations and standard electrodiagnostic tests, and a sural nerve biopsy was taken
from one patient. Fifteen family members were screened for gene defects associated with CMT disease.
Results: Characteristic features of this family were a late age of onset (35–56 years), positive
sensory symptoms and muscle cramps. Based on electrodiagnostic and morphologic data, the
patients were classified as having a CMT2 neuropathy. The CMT1A duplication/HNPP deletion
and point mutations in genes PMP22, MPZ, Cx32 and EGR2 implicated in the most common
types of CMT disease were excluded. Subsequently, almost all known CMT loci were excluded
by linkage analysis.
Discussion: Features of this family were a late age of onset and positive sensory symptoms. This
new autosomal dominant CMT neuropathy is associated with an unknown gene defect. [Neurol
Res 2009; 31: 283–288]
Objetivo: Describir las características clínicas, electrofisiológicas y morfológicas de una familia costarricense con una neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditaria autosómica dominante. Métodos: El estudio de campo se llevó a cabo en Costa Rica, Centroamérica. Siete pacientes se sometieron a exámenes neurológicos y pruebas de electrodiagnóstico estándar, ya un paciente se le tomó una biopsia del nervio sural. Quince miembros de la familia fueron evaluados por defectos genéticos asociados con la enfermedad de CMT. Resultados: Los rasgos característicos de esta familia fueron una edad de inicio tardía (35-56 años), síntomas sensoriales positivos y calambres musculares. Sobre la base de los datos morfológicos y de electrodiagnóstico, los pacientes se clasificaron con una neuropatía CMT2. Se excluyeron la duplicación de CMT1A/deleción HNPP y las mutaciones puntuales en los genes PMP22, MPZ, Cx32 y EGR2 implicados en los tipos más comunes de enfermedad de CMT. Posteriormente, casi todos los loci CMT conocidos fueron excluidos por análisis de ligamiento. Discusión: Las características de esta familia fueron una edad de inicio tardía y síntomas sensoriales positivos. Esta nueva neuropatía de CMT autosómica dominante está asociada con un defecto genético desconocido. [NeurolRes 2009; 31: 283–288]
Objetivo: Describir las características clínicas, electrofisiológicas y morfológicas de una familia costarricense con una neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditaria autosómica dominante. Métodos: El estudio de campo se llevó a cabo en Costa Rica, Centroamérica. Siete pacientes se sometieron a exámenes neurológicos y pruebas de electrodiagnóstico estándar, ya un paciente se le tomó una biopsia del nervio sural. Quince miembros de la familia fueron evaluados por defectos genéticos asociados con la enfermedad de CMT. Resultados: Los rasgos característicos de esta familia fueron una edad de inicio tardía (35-56 años), síntomas sensoriales positivos y calambres musculares. Sobre la base de los datos morfológicos y de electrodiagnóstico, los pacientes se clasificaron con una neuropatía CMT2. Se excluyeron la duplicación de CMT1A/deleción HNPP y las mutaciones puntuales en los genes PMP22, MPZ, Cx32 y EGR2 implicados en los tipos más comunes de enfermedad de CMT. Posteriormente, casi todos los loci CMT conocidos fueron excluidos por análisis de ligamiento. Discusión: Las características de esta familia fueron una edad de inicio tardía y síntomas sensoriales positivos. Esta nueva neuropatía de CMT autosómica dominante está asociada con un defecto genético desconocido. [NeurolRes 2009; 31: 283–288]
Descripción
Palabras clave
AUTOSOMAL DOMINANT, AXONAL, CMT2, NEUROLOGÍA, ENFERMEDADES, NEUROPATHY